研究助成
2022年度 医学系研究助成（がん領域（臨床））
遺伝子・染色体異常の包括的解析に基づいた難治性急性リンパ性白血病に対する同種造血幹細胞移植の最適化
| 研究題目 | 遺伝子・染色体異常の包括的解析に基づいた難治性急性リンパ性白血病に対する同種造血幹細胞移植の最適化 |
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| 年度/助成プログラム | 2022年度 医学系研究助成（がん領域（臨床）） |
| 所属 | 東京都立駒込病院 血液内科 |
| 氏名 | 遠矢 嵩 |
| キーワード | 急性リンパ性白血病 / 遺伝子変異解析 / 同種造血幹細胞移植 |
| 研究結果概要 | 再発・難治性急性リンパ性白血病（ALL）に対する同種造血幹細胞移植後の予後に対する遺伝学的異常の影響は依然として不明である。本研究では、85種類の遺伝子変異と687種類の融合遺伝子を標的とした標的シークエンスを用い、移植を行った73例のALL患者におけるゲノム異常の予後的意義を評価した。移植時年齢中央値は42歳、全体の5年全生存率（OS）は56.6%、累積再発率（CIR）は31.6%であった。IKZF1欠失、CDKN2A/2B欠失、NRAS変異、minor BCR::ABL1、major BCR::ABL1、TCF3再構成を比較的高頻度に認めた。 再発に関する多変量解析の結果、移植時非寛解、CDKN2A/2B欠失、およびPh陰性が独立した因子であった。 これら3因子（各1点）によるスコアリングモデルを用いて予後の層別化を行った。1年OSはスコア0～1、2、3の患者でそれぞれ88.1%、60.2%、0.0%（p<0.001）、1年CIRは4.8%、33.3%、100%（p<0.001）であった。本モデルは再発・難治性ALLの治療戦略決定に有用と考えられた。 |
| 公表論文 |