研究助成

2022年度 医学系研究助成(がん領域(臨床))

マルチオミクス解析による後天性嚢胞腎随伴腎細胞癌(ACD-RCC)の発癌・進展機序の解明

研究題目 マルチオミクス解析による後天性嚢胞腎随伴腎細胞癌(ACD-RCC)の発癌・進展機序の解明
年度/助成プログラム 2022年度 医学系研究助成(がん領域(臨床))
所属 東京女子医科大学 泌尿器科
氏名 石原 弘喜
キーワード 腎細胞がん / 透析 / ACD-RCC / 発がん機序 / マルチオミクス解析
研究結果概要 ACD-RCCと乳頭状腎細胞がん(PRCC)のバルク組織検体を用いたRNA-seqによる網羅的遺伝子発現解析およびInfinium Methylation EPICを用いた網羅的DNAメチル化解析を行い、組織型間でこれらデータを比較した。ACD-RCCは特異的な遺伝子発現プロファイルを有することを見出した。さらに、differentially expressed gene (DEG) によるGO解析などにより、同定した特異的プロファイルは、アミノ酸代謝関連パスウェイの活性化により特徴づけられていることを明らかにした。Infinium Methylation EPICのデータより、ACD-RCCは特異的なDNAメチル化プロファイルを有することを見出した。同定したプロファイルはアミノ酸代謝関連パスウェイのDNA低メチル化により特徴づけられることを見出した。以上の結果より、ACD-RCCの発がん機序には、アミノ酸代謝のDNA低メチル化、それにより誘導される異常活性化が密接に関与している可能性を見出した。
公表論文 Genome-wide transcriptome and DNA methylome profiling of acquired cystic disease-associated renal cell carcinoma. Pathology. in press. (doi:10.1016/j.pathol.2024.11.007)