研究助成

2023年度 医学系研究助成(基礎)

LTRレトロトランスポゾン介在型転写物の種間比較による種特異的インプリント遺伝子成立の起源の探索

研究題目 LTRレトロトランスポゾン介在型転写物の種間比較による種特異的インプリント遺伝子成立の起源の探索
年度/助成プログラム 2023年度 医学系研究助成(基礎)
所属 奈良県立医科大学 医学部 発生・再生医学講座
氏名 小林 久人
キーワード ゲノムインプリンティング / LTRレトロトランスポゾン / 種間比較 / インプリント遺伝子
研究結果概要 本研究では、LTRレトロトランスポゾン由来配列が、種特異的インプリント遺伝子成立に果たした役割について解析を行った。特に、インプリント遺伝子ZDBF2を制御するGPR1-AS/Liz転写物に着目し、ヒト、マウス、ウサギ、霊長類、有袋類を含む比較解析を実施した。その結果、ヒトGPR1-AS第1エキソンがMER21C型LTRレトロトランスポゾン由来配列と重複していること、さらに同様のLTR関連構造がEuarchontoglires系統で保存されていることを明らかにした。一方、ウシや有袋類ではZDBF2のインプリンティングが認められず、本機構が特定系統で獲得された可能性が示唆された。これらの結果から、受精後初期胚におけるLTR由来転写活性化が、新規インプリント制御機構の進化に寄与したことが示された。
公表論文 Kobayashi H, Sanchez-Delgado M, Kono T, et al. “Post-fertilization transcription initiation in an ancestral LTR retrotransposon drives lineage-specific genomic imprinting of ZDBF2” eLife. 2025;14:RP94502. DOI: 10.7554/eLife.94502.1