研究助成
2023年度 医学系研究助成（精神・神経・脳領域）
難聴の克服を志向した内耳感覚細胞の発生・再生制御因子の同定
| 研究題目 | 難聴の克服を志向した内耳感覚細胞の発生・再生制御因子の同定 |
|---|---|
| 年度/助成プログラム | 2023年度 医学系研究助成（精神・神経・脳領域） |
| 所属 | 大阪大学 大学院医学系研究科 統合薬理学 |
| 氏名 | 小野 和也 |
| キーワード | 伝音性難聴 / Smoc2 / Smoc1 / 希少疾患 |
| 研究結果概要 | 多くの難聴は感覚細胞死に起因するが、遺伝的要因は細胞の脆弱化のみならず聴覚系の構造異常を招き、症状を加速させる。しかし、その原因遺伝子の多くは未解明であり、根本的な治療法も確立されていない。本研究では、将来的な難聴治療への寄与を目指し、聴覚形成に関わる新規遺伝子の同定を試みた。 RNAシーケンスによる網羅的解析の結果、発生期のマウス聴覚器に強く発現する遺伝子として、細胞外基質タンパク質をコードするSmoc1およびSmoc2を同定した。特にSmoc1は眼や指の形成異常を伴う希少疾患の原因遺伝子であり、一部の患者では難聴を併発する。欠損マウスを用いた解析の結果、Smoc1欠損マウスは重度の難聴を呈した。形態学的解析により、この難聴は感覚細胞死ではなく、音伝達構造の形成不全に起因することが示唆された。さらに、両遺伝子の同時欠損により構造の破綻が増悪したことから、その冗長的な相互作用も明らかとなった。本成果は、Smoc1が新規の難聴原因遺伝子であることを強く示すものである。 |
| 公表論文 |