研究助成
2023年度 医学系研究助成（臨床）
Long-read sequenceによるヒルシュスプルング病の包括的遺伝子診断体制の構築
| 研究題目 | Long-read sequenceによるヒルシュスプルング病の包括的遺伝子診断体制の構築 |
|---|---|
| 年度/助成プログラム | 2023年度 医学系研究助成（臨床） |
| 所属 | 千葉大学 大学院医学研究院 小児外科学 |
| 氏名 | 川口 雄之亮 |
| キーワード | Hirschsprung病 / 遺伝子診断 |
| 研究結果概要 | Hirschsprung病の病態解明を目的として、多施設共同研究（8施設）の体制を構築し、倫理審査のもと患者および家族からの試料収集と臨床情報の取得を進めた。収集検体からのDNA抽出法や保存条件を検討し、安定した解析が可能な手法を整備した。さらにGWASおよび全ゲノム解析により複数の新規候補領域を同定し、既知とは異なる発症機序の可能性を示唆した。加えて家系解析やサンガー法による検証体制を構築し、発症における多遺伝子性の関与も示された。 |
| 公表論文 |