研究助成
2023年度 医学系研究助成（がん領域（基礎））
がん種横断的マルチコホート解析による遺伝子間相互作用の包括的解明
| 研究題目 | がん種横断的マルチコホート解析による遺伝子間相互作用の包括的解明 |
|---|---|
| 年度/助成プログラム | 2023年度 医学系研究助成（がん領域（基礎）） |
| 所属 | 国立がん研究センター 研究所分子腫瘍学分野 |
| 氏名 | 斎藤 優樹 |
| キーワード | ドライバー遺伝子異常 / 共存・排他関係 / 遺伝子間相互作用 |
| 研究結果概要 | 医学系研究助成では、本邦C-CATデータと海外データのメタ解析によりドライバー変異の共存・排他関係を評価し、エピゲノム制御関連遺伝子異常が共存しやすく、協調的にがん化を促進することを報告した (Horie and Saito. Cancer Discov. 2024)。 さらにがん遺伝子パネル検査の臨床的有用性を包括的に検証し、①国内承認薬のみならず国内未承認薬であっても有効性が示されている薬剤の標的となる遺伝子異常が検出された症例では予後改善が認められること、②標的治療導入率は全体として8%にとどまるものの、がん種間で大きな差異が存在し、かつ経時的に増加傾向であること、③高い腫瘍遺伝子変異量（TMB-high）症例に対する免疫チェックポイント阻害薬の有効性には、がん種間および閾値ごとに違いが存在することを明らかにした（Saito, Nat Med. 2026）。 |
| 公表論文 |
1, Horie S, Saito Y (co-first), Kogure Y, Mizuno K, Ito Y, Tabata M, Kanai T, Murakami K, Koya J, Kataoka K. Pan-Cancer Comparative and Integrative Analyses of Driver Alterations Using Japanese and International Genomic Databases. Cancer Discov. 2024 May 1;14(5):786-803. 2, Saito Y, Horie S, Kogure Y, Mizuno K, Ito Y, Mizukami Y, Kim H, Tamura Z, Koya J, Funakoshi T, Hirata K, Kataoka K. Real-world clinical utility of comprehensive genomic profiling in advanced solid tumors. Nat Med. 2026 Feb;32(2):690-701. |