研究助成
2023年度 特定研究助成
病院-研究所連携による小児難病の病態解明と診断法開発
| 研究題目 | 病院-研究所連携による小児難病の病態解明と診断法開発 |
|---|---|
| 年度/助成プログラム | 2023年度 特定研究助成 |
| 機関名 | 国立成育医療研究センター 研究所 |
| 代表者名 | 深見 真紀 |
| キーワード | 小児疾患 / 遺伝子 / 染色体 / ゲノム / 病態解明 |
| 研究結果概要 | 本研究期間に以下の成果を14編の英文論文として発表した。第一に、低身長に関与すると考えられる染色体微細欠失、IGFALS２アミノ酸欠失、PTPN11とFLNAの重複変異を同定した。一方、ACAN反復配列数低下の寄与は限定的であることを見出した。第二に、新生児糖尿病を招くPTF1Aバリアントを同定した。また、MODYの原因となるABCC8バリアント、高インスリン血症を招くKCN11バリアントを同定した。第三に性分化疾患患者でDHX37バリアントを同定し、本遺伝子が精巣維持に必須であることを明らかにした。さらに、性分化疾患を招くMED12バリアントを同定した。また、本症における母児間マイクロキメリズムの関与は少ないことを明らかにした。第四に、TCF12変異がゴナドトロピン分泌不全を招くことを見出した。また、単一遺伝子変異による性腺機能低下症の診断につながるエピシグニチャーの探索を行った。最後に、無精子症患者に対する網羅的解析を行い、Y染色体微細欠失と8遺伝子の変異がそれぞれ原因の約8％を占めることを見出した。さらに、KCTD19が精子形成に必須であることを明らかにした。 |
| 公表論文 |
文字数が多いのでタイトルは省略する。 1. Narita C, et al. Hum Genome Var. 13(1):2. 2. Doi H, et al. Hum Genome Var. 11(1):27, 2024. 3. Nakamura S, et al. Cytogenet Genome Res. 165(2):51-56, 2025. 4. Muranishi Y, et al. Clin Pediatr Endocrinol. 33(3):169-173, 2024. 5. Aramaki M, et al. Clin Genet. 2026 in press 6. Uehara E, et al. Clin Pediatr Endocrinol. 34(1):66-69, 2025. 7. Uehara E, et al. Clin Pediatr Endocrinol. 34(4):260-263, 2025 8. Katoh-Fukui Y, et al. Hum Genome Var. 12(1):18, 2025 9. Koga N, et al. Horm Res Paediatr. 1-6, 2026 10. Muranishi Y, et al. Sex Dev. 19(1-6):51-55, 2025 11. Suzuki E, et al. Case Rep Endocrinol. 2025:2350842, 2025. 12. Suzuki E, et al. Heliyon 10(18):e37648, 2024. 13. Muranishi Y, et al. Hum Reprod. 39(5):1131-1140, 2024. 14. Muranishi Y, et al. Reprod Med Biol. 23(1):e12608, 2024 |