研究助成
2023年度 医学系研究助成（臨床）
アンドロゲン産生異常を伴う副腎性クッシング症候群の包括的解析
| 研究題目 | アンドロゲン産生異常を伴う副腎性クッシング症候群の包括的解析 |
|---|---|
| 年度/助成プログラム | 2023年度 医学系研究助成（臨床） |
| 所属 | 国立病院機構 京都医療センター 内分泌・代謝内科 |
| 氏名 | 難波 多挙 |
| キーワード | コルチゾール産生腺腫 / ステロイド / アンドロゲン / CYB5A / 体細胞変異 |
| 研究結果概要 | 本研究ではアンドロゲン産生異常を伴うコルチゾール産生腺腫の分子学的および生化学的特徴に関する検討を行った。シトクロムb5（CYB5A）は副腎皮質網状層に発現している蛋白で、CYP17A1の17, 20-lyase活性を増強する作用を有し、副腎におけるアンドロゲン合成に関わる。本研究ではコルチゾール産生腺腫におけるCYB5A発現の多様性に着目し、11-oxygeneted androgensを含む血中アンドロゲンとの関連につき検討した。コルチゾール産生腺腫におけるCYB5A発現率（免疫組織化学染色をもとに解析）は、血中DHEA-Sのみならず、11-oxygeneted androgens（11OHA4、11KA4、11OHT、11KT）と正の相関を認めた。CYB5A高発現群ではGNAS変異が多く同定された（60%）のに対し、CYB5A低発現群ではPRKACA変異が多く認められ（55%）、遺伝学的背景の相違が示唆された。 |
| 公表論文 |
・ Adrenal histologic and genetic characteristics of primary aldosteronism in late adulthood. Eur J Endocrinol. 2026. 194:208-216. ・ Clinical and biochemical progression in a patient with cortisol-producing adenoma. JCEM Case Rep. 2025. 4:luaf302. ・ Double somatic mutations in CTNNB1 and GNA11 in an aldosterone-producing adenoma. Front Endocrinol (Lausanne). 2024.15:1286297. ・ FSH-producing pituitary neuroendocrine tumor as a cause of ovarian hyperstimulation syndrome. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2024. 2024:23-0119. ・ Bilateral cortical-sparing adrenalectomy for the treatment of bilateral aldosterone-producing adenomas. JCEM Case Rep. 2023. 1:luad144. |